Neurometabolische Erkrankungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die beeinflussen, wie der Körper und das Gehirn Energie und andere chemische Stoffe nutzen. Bei vielen Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung zeigen sich die Anzeichen schon im Säuglings- oder Kindesalter, aber manche Formen werden erst später im Leben erkannt. Zu den frühen Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung können eine Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Schwäche, Trinkschwäche oder ein Verlust von bereits erlernten Fähigkeiten gehören, und nicht bei allen verläuft es gleich. Diese Erkrankungen sind oft lebenslang, und manche können ohne rechtzeitige Behandlung schwer oder lebensbedrohlich werden. Die Behandlung hängt von der Ursache ab und kann spezielle Diäten, Vitamine oder andere Medikamente, die Behandlung von Krampfanfällen und unterstützende Therapien umfassen, die dir im Alltag helfen.
Wie viele Menschen leben mit Neurometabolische Krankheit?
Neurometabolische Erkrankungen sind eine große Gruppe seltener Erkrankungen, die durch Störungen der chemischen Prozesse im Körper verursacht werden und Gehirn sowie Nerven beeinträchtigen können. Es gibt keine einheitlich anerkannte Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit ihnen leben. Das liegt daran, dass der Begriff viele verschiedene seltene Erkrankungen umfasst und wichtige Referenzquellen wie Orphanet und GeneReviews keinen einzigen gemeinsamen globalen oder US-amerikanischen Prävalenzwert für die gesamte Gruppe veröffentlichen.
Überblick
Neurometabolische KrankheitSymptome
Eine neurometabolische Erkrankung kann das Gehirn, die Nerven und die Energienutzung betreffen. Zu den Merkmalen gehören daher oft eine Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Schwäche, Trinkschwäche oder Bewegungsstörungen. Frühe Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung können bereits im Säuglings- oder Kindesalter beginnen, unterscheiden sich aber stark von Person zu Person.
Ausblick und Prognose
Neurometabolische Erkrankungen haben eine sehr unterschiedliche Prognose, je nachdem, um welche genaue Erkrankung es sich handelt und wie früh sie erkannt wird. Manche Kinder oder Erwachsene bleiben unter Behandlung relativ stabil, während bei anderen fortschreitende Probleme mit der Bewegung, dem Lernen, epileptischen Anfällen oder der Energie auftreten.
Ursachen und Risikofaktoren
Neurometabolische Erkrankungen entstehen meist durch vererbte oder neu aufgetretene Genveränderungen, die beeinflussen, wie der Körper Nährstoffe verarbeitet. Das Risiko ist höher bei einer familiären Vorbelastung oder wenn die Eltern miteinander verwandt sind. Infektionen, Fasten und andere Erkrankungen können Symptome auslösen oder verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Genetik ist ein zentraler Bestandteil neurometabolischer Erkrankungen, weil viele Fälle durch vererbte Genveränderungen verursacht werden, die beeinflussen, wie der Körper mit Energie und wichtigen chemischen Stoffen umgeht. Verschiedene genetische Veränderungen können bestimmen, wann die Symptome beginnen, wie schwer sie sind und welche Behandlungen helfen können.
Diagnose
Die Diagnose einer neurometabolischen Erkrankung beginnt in der Regel mit Symptomen, Befunden bei der Untersuchung und der Familienanamnese. Ärztinnen und Ärzte sichern sie oft mit Blut- und Urintests, Bildgebung des Gehirns und genetischen Untersuchungen ab, da die genaue Diagnose je nach Alter und Subtyp variieren kann.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von neurometabolischen Erkrankungen hängt von der genauen Ursache ab. Viele Menschen brauchen eine spezielle Ernährung, Vitamine oder Kofaktoren sowie Medikamente, um die Anreicherung giftiger Stoffe zu verringern oder fehlende körpereigene Stoffe zu ersetzen. Zur laufenden Versorgung gehören oft die Kontrolle von Anfällen, Physiotherapie und regelmäßige Kontrollen.
Symptome
Neurometabolische Erkrankungen können sich sehr unterschiedlich zeigen, weil es sich um eine große Gruppe von Erkrankungen handelt, die beeinflussen, wie Gehirn und Körper Energie und andere Stoffe nutzen oder verarbeiten. Manche werden schon im Säuglingsalter bemerkt, andere erst im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert, und die ersten Anzeichen können anfangs leicht mit häufigeren Problemen verwechselt werden. Die Auffälligkeiten sind von Person zu Person verschieden und können sich im Laufe der Zeit verändern. Im Alltag kann das bedeuten, dass das Lernen neuer Fähigkeiten verzögert ist, Bewegungen schwerfallen, Krampfanfälle auftreten, Fütterungsprobleme bestehen oder Phasen von ungewöhnlicher Schläfrigkeit oder Verwirrtheit vorkommen, besonders während einer Erkrankung.
Babys und Kinder können langsamer sitzen, laufen, sprechen oder neue Fähigkeiten lernen. Manche verlieren auch bereits erworbene Fähigkeiten, zum Beispiel Wörter, sicheres Gehen oder selbstständiges Essen.
Wiederholte Anfallsereignisse mit Starren, Zucken, plötzlicher Versteifung oder unerklärlichen Phasen der Nichtansprechbarkeit können bei einigen neurometabolischen Erkrankungen auftreten. Krampfanfälle können früh im Leben beginnen oder später auftreten und sich manchmal bei Fieber oder Krankheit verschlimmern.
Viele Menschen mit neurometabolischer Erkrankung haben Muskeln, die ungewöhnlich schlaff, steif oder schwer zu kontrollieren wirken. Das kann die Haltung, das Gleichgewicht, die Nutzung der Hände und alltägliche Aufgaben wie Treppensteigen oder das Halten von Besteck beeinträchtigen.
Zittern, ruckartige Bewegungen, schlechte Koordination oder ungewöhnliche Körperhaltungen können das Gehen und Feinmotorik erschweren. Manche entwickeln auch Langsamkeit, Steifigkeit oder unwillkürliche Bewegungen, die die Schule, die Arbeit oder die Selbstversorgung beeinträchtigen.
Wie Betroffene Neurometabolische Krankheit normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine neurometabolische Erkrankung zuerst auffällt, hängt oft vom Alter des Kindes und von der jeweiligen Erkrankung ab. Die ersten Anzeichen sind jedoch häufig ein Baby oder Kleinkind, das schlecht trinkt, ungewöhnlich schläfrig oder schlaff wirkt, erbricht, Krampfanfälle hat oder erwartete Entwicklungsschritte verpasst. Bei manchen Kindern ist der erste Hinweis, dass bereits erworbene Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen oder Sprechen wieder nachlassen. Andere werden zuerst durch das Neugeborenen-Screening, vorgeburtliche Untersuchungen oder auffällige Befunde bei frühen Kontrolluntersuchungen erkannt. Da diese Erkrankungen das Gehirn und die chemischen Stoffwechselwege des Körpers gleichzeitig betreffen können, bemerken Familien und Ärztinnen oder Ärzte meist zuerst ein Muster und nicht nur ein einzelnes Symptom.
Arten von Neurometabolische Krankheit
Eine neurometabolische Erkrankung ist nicht nur eine einzelne Krankheit, sondern eine Gruppe von Störungen, die das Gehirn, die Nerven und manchmal auch die Muskeln betreffen können, weil der Körper bestimmte Substanzen nicht normal verarbeiten kann. In der Praxis werden die Formen der neurometabolischen Erkrankungen meist nach dem betroffenen Organsystem oder Stoffwechselweg eingeteilt, und das prägt oft, welche Symptome zuerst auftreten und wie schwer sie sind. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus. Manche Kinder haben vor allem Krampfanfälle (Anfälle) oder eine Entwicklungsverzögerung, während andere Bewegungsstörungen, Episoden von Schläfrigkeit, Sehstörungen oder einen langsamen Verlust von Fähigkeiten im Laufe der Zeit haben.
Aminosäureerkrankungen
Diese entstehen, wenn der Körper bestimmte Bausteine von Eiweiß nicht richtig abbauen oder nutzen kann. Viele Betroffene haben möglicherweise Trinkschwäche, Erbrechen, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle oder Verhaltens- und Lernprobleme. Einige Formen verursachen während Stress, Infektionen oder Fasten eine plötzliche Erkrankung.
Organsäureerkrankungen
Diese Störungen führen zu einer Anreicherung schädlicher Säuren, die Gehirn und Körper schnell beeinträchtigen können. Zu den Symptomen gehören oft wenig Energie, Appetitlosigkeit, Erbrechen, niedriger Muskeltonus, Verwirrtheit oder Krampfanfälle, besonders bei Säuglingen und kleinen Kindern. Episoden können während einer Erkrankung plötzlich einsetzen.
Harnstoffzyklusstörungen
Diese Störungen erschweren es dem Körper, Ammoniak zu beseitigen, ein Abfallprodukt, das bei erhöhten Werten giftig wird. Ein hoher Ammoniakspiegel kann Schläfrigkeit, Reizbarkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, Verwirrtheit oder Koma verursachen, und ältere Kinder oder Erwachsene können mildere, aber wiederkehrende Episoden haben. Gehirnbezogene Symptome können rasch auftreten und erfordern eine dringende Behandlung.
Lysosomale Erkrankungen
Diese werden durch Störungen beim Abbau von Abfallstoffen in den Zellen verursacht, sodass sich Materialien langsam in Geweben einschließlich des Gehirns ansammeln. Bei vielen kann das zu Entwicklungsverzögerung, Steifigkeit, Bewegungsstörungen, Krampfanfällen oder einem allmählichen Verlust von Fähigkeiten führen. Einige Formen betreffen außerdem die Leber, die Milz, die Knochen oder die Gesichtszüge.
Mitochondriale Erkrankungen
Diese beeinträchtigen die Energiegewinnung der Zellen, weshalb oft Gehirn und Muskeln betroffen sind. Menschen mit einer mitochondrialen neurometabolischen Erkrankung können Müdigkeit, Schwäche, Schlaganfälle oder schlaganfallähnliche Episoden, Krampfanfälle, Hörverlust oder Probleme mit Gleichgewicht und Koordination haben. Die Symptome können in jedem Alter beginnen und selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein.
Peroxisomale Erkrankungen
Diese Störungen betreffen Zellstrukturen, die beim Abbau bestimmter Fette helfen und die normale Hirnentwicklung unterstützen. Zu den Symptomen können niedriger Muskeltonus, Krampfanfälle, Seh- oder Hörverlust, Leberprobleme und Verzögerungen in Bewegung und Lernen gehören. Einige Formen sind im Säuglingsalter schwer, während andere milder verlaufen und später auftreten.
Neurotransmittererkrankungen
Diese Störungen betreffen die Gehirnstoffe, mit denen Nervenzellen Signale aneinander weitergeben. Kinder können ungewöhnliche Bewegungen, Steifigkeit, Schlappheit, Schlafprobleme, Reizbarkeit oder Verzögerungen in Sprache und Motorik haben. Einige Formen bessern sich deutlich mit einer gezielten Behandlung, und genau deshalb sind frühe Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung so wichtig.
Glykosylierungsstörungen
Dies ist eine Gruppe vererbter Erkrankungen, bei denen der Körper Probleme hat, Zuckerketten an Proteine und Fette zu binden, ein Schritt, den viele Organe brauchen, um gut zu funktionieren. Zu den Symptomen im Zusammenhang mit dem Gehirn können Entwicklungsverzögerung, niedriger Muskeltonus, Krampfanfälle oder Gleichgewichtsprobleme gehören, oft zusammen mit Leber-, Herz- oder Hormonstörungen. Das Zusammenspiel der Symptome kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel und nicht pauschal gilt: Für die meisten neurometabolischen Erkrankungen gibt es keine guten Belege dafür, dass Sport, Schlaf oder andere alltägliche Änderungen des Lebensstils allein den Beginn von Symptomen merklich hinauszögern können, auch wenn bei einigen bestimmten Formen eine frühe Behandlung helfen kann. Am besten belegt sind eine frühe Diagnose und eine sorgfältige medizinische Versorgung, zum Beispiel ein Neugeborenenscreening, wenn es verfügbar ist, das Befolgen des Behandlungsplans für genau diese Erkrankung, das Vermeiden langer Nahrungspausen, wenn dein Behandlungsteam dir dazu rät, sowie eine schnelle Behandlung bei Infektionen oder anderen Erkrankungen. Das kann die Wahrscheinlichkeit senken, dass Symptome früh beginnen oder sich verschlimmern, kann eine Vorbeugung aber nicht garantieren. Auch wenn es keine Möglichkeit gibt, die Erkrankung zu verhindern, kann eine frühe spezialisierte Versorgung im Alltag dennoch einen echten Unterschied machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären helfen, warum sich eine neurometabolische Erkrankung von Person zu Person sehr unterschiedlich zeigt, sogar innerhalb derselben Familie. Bestimmte Genveränderungen können damit zusammenhängen, welche Körperbereiche am stärksten betroffen sind, wie früh die Symptome beginnen und ob Probleme wie Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Bewegungsveränderungen, Muskelschwäche oder Verschlechterungsschübe milder oder schwerer ausfallen. Trotzdem erzählen Gene nicht die ganze Geschichte, und viele Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung haben Symptome, die durch eine Mischung aus der genauen genetischen Veränderung, der jeweiligen Erkrankung, dem Alter und anderen Gesundheitsfaktoren geprägt sind.
Ursachen und Risikofaktoren
Viele neurometabolische Erkrankungen beginnen mit einer vererbten Genveränderung oder einer neu entstandenen Genveränderung. Diese Veränderung beeinflusst, wie der Körper Energie bildet oder natürliche Abfallprodukte abbaut. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen, und einige Formen treten häufiger auf, wenn beide Elternteile eine Veränderung im selben Gen tragen. Zu wenig Sauerstoff um die Geburt herum, schwere Infektionen, Leber- oder Nierenerkrankungen, Vitaminmangel und Toxine können eine neurometabolische Erkrankung ebenfalls auslösen oder verschlimmern. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (also veränderbar), andere sind nicht modifizierbar (also nicht veränderbar).
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die meisten neurometabolischen Erkrankungen werden durch vererbte Genveränderungen verursacht, die den Körper daran hindern, Nahrung auf die richtige Weise zur Energiegewinnung zu nutzen oder Stoffwechselabfallprodukte auszuscheiden. Dadurch kann es zu einer schädlichen Anreicherung im Gehirn und in den Nerven kommen. Das Risiko ist höher, wenn es in der Familie eine Vorgeschichte dieser Erkrankungen gibt, wenn beide Eltern dasselbe veränderte Gen tragen oder wenn die Eltern blutsverwandt sind. Bei einer kleineren Zahl können nicht-genetische Probleme wie ein schwerer Vitaminmangel, eine Vergiftung oder eine schwere Leber- oder Nierenerkrankung Auslöser sein.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die neurometabolische Erkrankung hängt meist mit Veränderungen zusammen, die sehr früh in der Entwicklung auftreten. Daher sind nachgewiesene äußere Risikofaktoren bei vielen Formen begrenzt. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere stammen aus der Umgebung. Dennoch können bestimmte Gesundheitsprobleme in der Schwangerschaft und einige schädliche Einflüsse die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Baby mit einer Störung geboren wird, die Gehirn und Körperstoffwechsel betrifft, besonders wenn Ärztinnen und Ärzte frühe Symptome einer neurometabolischen Erkrankung beurteilen.
Ein höheres mütterliches oder väterliches Alter ist mit einer größeren Wahrscheinlichkeit für einige seltene Erkrankungen verbunden, die vor der Geburt beginnen. Der Anstieg für eine einzelne Schwangerschaft bleibt zwar klein, wird mit zunehmendem Alter aber relevanter.
Schlecht eingestellter Diabetes während der Schwangerschaft kann die frühe fetale Entwicklung beeinflussen und das Risiko für angeborene Probleme mit Gehirn und Stoffwechsel erhöhen. Eine gute Blutzuckerkontrolle vor und während der Schwangerschaft kann dieses Risiko senken.
Eine unbehandelte Stoffwechselerkrankung bei der Mutter kann ein sich entwickelndes Baby ungewöhnlich hohen Konzentrationen bestimmter körpereigener Stoffe aussetzen. Das kann die normale Entwicklung von Gehirn und Organen vor der Geburt stören.
Niedrige Werte wichtiger Nährstoffe während der Schwangerschaft, vor allem von Folat, Vitamin B12 oder Jod, können die normale Gehirn- und Stoffwechselentwicklung stören. Ein schwerer Mangel ist bei guter vorgeburtlicher Versorgung seltener, bleibt aber weltweit ein wichtiger biologischer Risikofaktor.
Genetische Risikofaktoren
Neurometabolische Erkrankungen gehen oft auf vererbte Veränderungen in Genen zurück, die dem Gehirn und dem Körper helfen, Energie und wichtige chemische Stoffe zu verarbeiten. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt. In vielen Familien hängt das Hauptrisiko davon ab, wie diese Genveränderungen weitergegeben werden, auch wenn manche zum ersten Mal bei einem Kind auftreten. Da neurometabolische Erkrankungen viele unterschiedliche Störungen umfassen, kann die genaue genetische Ursache von Familie zu Familie verschieden sein.
Enzymgene: Viele neurometabolische Erkrankungen entstehen, wenn eine Genveränderung ein Enzym stört, das normalerweise wichtige Stoffe abbaut, transportiert oder wiederverwertet. Dadurch kann es zu einer schädlichen Ansammlung kommen oder Gehirnzellen fehlt das Material, das sie für eine gute Funktion brauchen.
Rezessive Vererbung: Eine häufige Ursache ist, dass zwei nicht funktionierende Kopien desselben Gens vererbt werden, eine von jedem Elternteil. Die Eltern sind oft gesunde Überträger und wissen möglicherweise nicht, dass ein Risiko besteht, bis ein Kind betroffen ist.
Dominante Vererbung: Einige Formen der neurometabolischen Erkrankung können entstehen, wenn schon eine veränderte Genkopie ausreicht, um Probleme zu verursachen. Diese Erkrankungen können in mehreren Generationen auftreten, die Beschwerden können aber trotzdem von Familienmitglied zu Familienmitglied unterschiedlich sein.
X-chromosomale Veränderungen: Einige Genveränderungen, die mit diesen Störungen verbunden sind, liegen auf dem X-Chromosom. Männer sind oft stärker betroffen, während Frauen mildere Beschwerden oder manchmal gar keine klaren Symptome haben können.
Mitochondriale Veränderungen: Einige Erkrankungen entstehen durch Veränderungen in der mitochondrialen DNA oder in Genen, die den Mitochondrien helfen, in den Zellen Energie zu erzeugen. Da das Gehirn sehr viel Energie verbraucht, können diese Veränderungen die Gehirnfunktion stark beeinflussen.
Neue Varianten: Manchmal ist die Genveränderung beim betroffenen Kind neu entstanden und nicht von einem der beiden Elternteile vererbt worden. Das kann frühe Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung erklären, auch wenn keine bekannte familiäre Vorbelastung besteht.
Familienanamnese: Eine neurometabolische Erkrankung hat eher eine genetische Ursache, wenn nahe Verwandte dieselbe Diagnose oder ein ähnliches Muster einer ungeklärten neurologischen Erkrankung haben. Ein solches familiäres Muster kann Ärztinnen und Ärzten helfen zu entscheiden, ob eine genetische Testung sinnvoll sein könnte.
Verwandte Eltern: Wenn Eltern biologisch miteinander verwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie dieselbe seltene rezessive Genveränderung tragen. Dadurch steigt das Risiko für bestimmte vererbte neurometabolische Erkrankungen bei ihren Kindern.
Lebensstil-Risikofaktoren
Neurometabolische Erkrankungen werden in der Regel durch vererbte Störungen darin verursacht, wie der Körper Energie oder bestimmte Nährstoffe verarbeitet. Sie werden also nicht durch Lebensgewohnheiten ausgelöst. Trotzdem kann es wichtig sein, wie sich der Lebensstil auf die neurometabolische Erkrankung auswirkt, weil der Alltag den Stoffwechselstress, die Symptomkontrolle und das Risiko für Komplikationen beeinflussen kann. Die wichtigsten Faktoren hängen von der jeweiligen Erkrankung ab, aber mehrere Gewohnheiten wirken sich häufig auf die Gehirnfunktion, die Muskelsymptome und die allgemeine Stabilität aus. Behandlungspläne sollten immer individuell mit einem Stoffwechselspezialisten und einer Ernährungsfachkraft abgestimmt werden.
Bei vielen neurometabolischen Erkrankungen kann die Nichteinhaltung der verordneten Ernährung zu einer Ansammlung giftiger Stoffe oder zu einer unzureichenden Energieversorgung von Gehirn und Muskeln führen. Wenn du den genauen Plan für Eiweiß, Fett, Kohlenhydrate oder Fasten einhältst, kann das eine neurologische Verschlechterung, Stoffwechselkrisen und Krankenhausaufenthalte verringern.
Längere Essenspausen können bei mehreren neurometabolischen Erkrankungen einen niedrigen Blutzucker, Katabolismus und eine Stoffwechselentgleisung auslösen. Regelmäßige Mahlzeiten, geplante Zwischenmahlzeiten und Ernährungsstrategien für Krankheitstage können helfen, das Gehirn vor akuten Schäden zu schützen.
Dehydrierung kann Müdigkeit, Schwindel, Verstopfung, Belastung der Nieren und Stoffwechselinstabilität verschlimmern. Eine gute Flüssigkeitszufuhr kann den Kreislauf, die Verträglichkeit von Medikamenten und den sichereren Umgang mit Krankheit oder Hitze unterstützen.
Sport verursacht diese Erkrankungen nicht, aber zu wenig Aktivität kann eine schlechte körperliche Belastbarkeit, Knochenschwund, Steifigkeit und eine geringe Ausdauer verschlimmern. Bei einigen Erkrankungen kann Überanstrengung auch einen Muskelabbau oder Erschöpfung auslösen, deshalb muss die Aktivität meist dosiert und angepasst werden.
Risikoprävention
Für viele Familien ist es nicht immer möglich, eine neurometabolische Erkrankung zu verhindern, weil viele dieser Erkrankungen vererbt werden. In diesen Fällen bedeutet Vorbeugung in der Regel, die Wahrscheinlichkeit zu senken, eine bekannte Erkrankung weiterzugeben, sie möglichst früh zu erkennen und Komplikationen zu verringern, bevor sie sich ansammeln. Manche Vorbeugungsmaßnahmen sind allgemein, andere sind auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten. Der beste Plan hängt von der genauen neurometabolischen Erkrankung, der Familienanamnese und davon ab, ob es eine wirksame frühe Behandlung gibt.
Wenn eine neurometabolische Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einer Fachperson für Genetik vor einer Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit eines betroffenen Kindes klären. Das kann Familien helfen, Testmöglichkeiten zu verstehen und informierte Entscheidungen zu treffen.
Blut- oder Speicheltests können zeigen, ob angehende Eltern eine Genveränderung tragen, die mit einer bestimmten neurometabolischen Erkrankung verbunden ist. Das ist vor allem dann hilfreich, wenn eine familiäre Diagnose bekannt ist oder ein erhöhtes Risiko besteht.
Wenn in einer Familie ein bekanntes Risiko besteht, können Optionen wie Tests während der Schwangerschaft oder eine Embryotestung mit IVF die Wahrscheinlichkeit verringern, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Das sind persönliche Entscheidungen und sie beinhalten in der Regel eine sorgfältige medizinische und genetische Beratung.
Einige neurometabolische Erkrankungen können bei der routinemäßigen Neugeborenenscreening früh erkannt werden, bevor ein Baby krank wirkt. Eine frühe Behandlung kann manchmal schwere Hirnschäden, Trinkprobleme, Krampfanfälle oder andere frühe Symptome einer neurometabolischen Erkrankung verhindern.
Kann man Neurometabolische Krankheit vorbeugen?
In der Regel nein, eine neurometabolische Erkrankung lässt sich nicht vollständig verhindern, weil viele dieser Erkrankungen vererbt werden und ein Kind bereits damit geboren wird. Wenn diese Art von Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor der Schwangerschaft dir helfen, das Risiko zu verstehen, aber sie kann keine Vermeidung garantieren. Bei einigen Babys können ein Neugeborenen-Screening und eine sehr frühe Behandlung schwere Schäden verhindern oder abmildern, auch wenn sie das Vorliegen der Erkrankung selbst nicht beenden.
Übertragung
Eine neurometabolische Erkrankung ist nicht ansteckend, sie wird also nicht durch Husten, engen Kontakt, Nahrung oder Sex übertragen. In den meisten Fällen geht es vor allem darum, wie eine neurometabolische Erkrankung vererbt wird, nicht darum, wie infektiös sie ist.
Viele Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung wurden mit einer Genveränderung geboren, oft weil beide Eltern dasselbe veränderte Gen trugen und es jeweils weitergegeben haben. Andere Formen können von einem betroffenen Elternteil stammen oder durch eine neue Genveränderung entstehen, die erstmals beim Kind auftritt. Da es sich um eine breite Gruppe von Erkrankungen handelt, hängt die genetische Weitergabe einer neurometabolischen Erkrankung von der genauen Diagnose ab, und genetische Beratung kann Familien helfen, zukünftige Risiken zu verstehen.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn eine Entwicklungsverzögerung oder ein Entwicklungsrückschritt, ungeklärte Krampfanfälle, Veränderungen der Bewegung, durch Fasten oder Krankheit ausgelöste Episoden oder eine Familienanamnese mit einer neurometabolischen Erkrankung vorliegen. Tests sind auch nach einem auffälligen Neugeborenenscreening wichtig oder wenn die Ergebnisse bei Ernährung, Vitaminen, Medikamenten oder der Familienplanung helfen können.
Diagnose
Eine neurometabolische Erkrankung wird oft vermutet, wenn Probleme mit Bewegung, Lernen, Krampfanfällen, dem Sehvermögen oder dem Energielevel nicht zu einer häufigeren Ursache passen. Bei vielen Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung setzt sich die Diagnose aus den Beschwerden im Alltag, einer körperlichen Untersuchung und gezielten Labor- und genetischen Tests zusammen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte achten genau auf das Muster der Anzeichen, zum Beispiel Entwicklungsverzögerung, Verlust von Fähigkeiten, Schwäche, Krampfanfälle, Gleichgewichtsprobleme oder Probleme beim Trinken und Essen. Das Alter beim Beginn und die Geschwindigkeit, mit der Veränderungen auftreten, können wichtige Hinweise darauf geben, welche neurometabolische Erkrankung vorliegen könnte.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann zeigen, ob ähnliche Beschwerden, Todesfälle im frühen Kindesalter oder ungeklärte neurologische Probleme in der Familie vorkommen. Das kann bei der genetischen Diagnostik einer neurometabolischen Erkrankung helfen und dabei, welche Tests zuerst am sinnvollsten sind.
Blutproben können auf Blutzucker, Säuren, Ammoniak, Laktat, die Leberfunktion und andere chemische Marker untersucht werden, die auf ein Problem damit hinweisen, wie der Körper Energie verarbeitet. Diese Ergebnisse können auf bestimmte Stoffwechselwege hinweisen und helfen, häufige Erkrankungen auszuschließen.
Urinuntersuchungen können ungewöhnliche organische Säuren, Zucker oder andere Substanzen nachweisen, die sich anreichern, wenn bestimmte Stoffwechselvorgänge nicht gut funktionieren. In manchen Fällen liefern diese Befunde einen der ersten laborchemischen Hinweise.
Wie wird Neurometabolische Krankheit diagnostiziert?
Da die neurometabolische Erkrankung eine Gruppe von Erkrankungen ist, stellen Ärztinnen und Ärzte die Diagnose in der Regel, indem sie mehrere Hinweise zusammenführen: die Symptome der Person, Wachstum und Entwicklung, eine körperliche Untersuchung sowie Blut- und Urintests, die zeigen, wie der Körper Energie herstellt und Nährstoffe abbaut. Viele Menschen mit diesen Erkrankungen brauchen auch bildgebende Untersuchungen des Gehirns und manchmal weitere Tests, um zu prüfen, wie Nerven, Muskeln oder Organe funktionieren. Eine genetische Untersuchung kann helfen, die genaue Ursache zu bestätigen, wird aber in der Regel zusammen mit diesen anderen Befunden und nicht allein eingesetzt.
Stadien von Neurometabolische Krankheit
Die neurometabolische Erkrankung hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine breite Gruppe von Erkrankungen handelt und der Verlauf von einer Erkrankung zur anderen stark variieren kann, statt im Laufe der Zeit einem festen Muster zu folgen. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel neue Anfälle, Gleichgewichtsstörungen oder dass ein Kind Entwicklungsmeilensteine verpasst. Ärztinnen und Ärzte betrachten dann die frühen Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung zusammen mit dem Alter, in dem die Beschwerden begonnen haben, und damit, wie sie sich verändert haben. Diagnose und Verlaufskontrolle beruhen in der Regel auf einer Kombination aus Krankengeschichte, körperlichen und neurologischen Untersuchungen, Blut- und Urinuntersuchungen, Bildgebung des Gehirns und manchmal genetischen Untersuchungen oder anderen spezialisierten Stoffwechseltests.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei neurometabolischen Erkrankungen ist sehr unterschiedlich, weil diese Gruppe Störungen umfasst, die von behandelbaren, langsam fortschreitenden Erkrankungen bis hin zu schweren Erkrankungen im Säuglingsalter mit rascher neurologischer Verschlechterung reichen. Die Prognose hängt von der genauen Diagnose, dem Alter bei Krankheitsbeginn, den betroffenen Organen und davon ab, wie schnell eine gezielte Behandlung wie Diättherapie, Vitamin- oder Cofaktor-Supplementierung, Enzymersatztherapie oder eine Transplantation begonnen werden kann. Bei früh erkannten und gut behandelten Erkrankungen können sich Entwicklung und Stoffwechsellage bei manchen Menschen deutlich verbessern, Stoffwechselkrisen seltener auftreten und die Lebenserwartung nahezu normal sein. Eine verzögerte Diagnose führt dagegen oft zu irreversiblen Hirnschäden und Behinderungen. Schwerere Formen können wiederholte Dekompensationen, den Verlust bereits erworbener Entwicklungsfähigkeiten, Epilepsie, Bewegungsstörungen, Leber- oder Herzversagen und eine verkürzte Überlebenszeit verursachen. Die Sterblichkeit ist am höchsten bei schweren Verläufen im Neugeborenen- oder frühen Kindesalter, vor allem wenn Stoffwechselkrisen häufig auftreten oder lebenswichtige Organe betroffen sind. Eine kontinuierliche fachärztliche Nachsorge und eine rasche Behandlung im Krankheitsfall sind wichtig, weil sie die Langzeitprognose bei vielen Menschen mit neurometabolischen Erkrankungen deutlich verbessern können.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit neurometabolischer Erkrankung kann der Langzeitverlauf je nach genauer Erkrankung, dem Beginn der Symptome und der Beteiligung von Gehirn, Nerven, Leber, Herz oder anderen Organen sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben über Jahre stabile Beschwerden, während sich bei anderen mit der Zeit allmähliche Veränderungen der Bewegungsfähigkeit, des Lernens, der Energie oder der Organfunktion entwickeln. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, und bei vielen erblichen neurometabolischen Erkrankungen kann das Muster in der Kindheit, im Erwachsenenalter und später im Leben anders aussehen.
Bei Kindern kann eine neurometabolische Erkrankung zu anhaltenden Verzögerungen in der Sprachentwicklung, beim Lernen, in der Bewegung oder in der sozialen Entwicklung führen. Manche erreichen Entwicklungsschritte langsamer, während andere Fähigkeiten wieder verlieren können, die sie bereits erworben hatten.
Manche Menschen mit neurometabolischer Erkrankung haben fortbestehende Krampfanfälle oder entwickeln im Verlauf eine Epilepsie. Zu den frühen Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung können starrende Anfälle, ungewöhnliche Zuckungen oder Phasen fehlender Reaktion gehören, und bei manchen Erkrankungen bleiben Krampfanfälle ein langfristiges Problem.
Zu den Langzeitfolgen können Steifigkeit, Gleichgewichtsstörungen, Zittern, ein abnormer Muskeltonus oder Probleme bei der Koordination von Bewegungen gehören. Für viele bedeutet das, dass das Gehen weniger sicher wird oder Handgriffe wie das Zuknöpfen von Kleidung mehr Anstrengung erfordern.
Schwäche und geringe Belastbarkeit können Treppen, Sport oder sogar längere Wege mit der Zeit erschweren. Bei einigen neurometabolischen Erkrankungen sind die Muskeln selbst betroffen, während das Problem bei anderen eher von den Nerven oder dem Gehirn ausgeht.
Wie ist es, mit Neurometabolische Krankheit zu leben?
Mit einer neurometabolischen Erkrankung zu leben bedeutet oft, mit einer Erkrankung umzugehen, die sowohl das Gehirn als auch den Körper betreffen kann. Der Alltag kann je nach genauer Erkrankung und ihrem Schweregrad Müdigkeit, Entwicklungs- oder Lernschwierigkeiten, Bewegungsprobleme, Krampfanfälle oder Veränderungen beim Sehen, Hören oder Verhalten mit sich bringen. Für viele Menschen bedeutet das regelmäßige Medikamente, spezielle Ernährungsformen, Therapietermine und eine engmaschige Betreuung durch mehrere Fachärztinnen und Fachärzte. Auch in Schule, Beruf und zu Hause müssen Abläufe dann möglicherweise mit zusätzlicher Planung und Flexibilität gestaltet werden. Die Auswirkungen reichen oft über die betroffene Person hinaus, weil Familienmitglieder und andere Betreuungspersonen bei Terminen, der täglichen Versorgung, der Überwachung von Notfällen und der emotionalen Unterstützung helfen können. Mit der richtigen Behandlung, passenden Anpassungen und einem guten Unterstützungsnetzwerk können viele Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung jedoch einen erfüllten Alltag aufbauen und ein starkes Gefühl von Selbstständigkeit entwickeln.
Behandlung und Medikamente
Neurometabolische Erkrankungen werden in der Regel behandelt, indem das konkrete chemische Problem angegangen wird, das die Beschwerden verursacht. Deshalb kann die Versorgung von einer Erkrankung zur anderen sehr unterschiedlich aussehen. In vielen Fällen zielt die Behandlung darauf ab, die Anreicherung schädlicher Stoffe zu verhindern oder das zu ersetzen, was dem Körper fehlt. Dazu können eine spezielle Ernährung, Vitamin- oder Nährstoffpräparate, Medikamente und eine sorgfältige Planung bei Krankheit, Fasten oder starker körperlicher Belastung gehören. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Manche Menschen mit neurometabolischer Erkrankung brauchen außerdem Therapien gegen Anfälle, Bewegungsstörungen, Lern- oder Verhaltensprobleme oder Komplikationen an Leber und Herz. Eine kleinere Zahl profitiert von Behandlungen wie einer Enzymersatztherapie, einer Stammzelltransplantation oder anderer spezialisierter Versorgung. Weil eine frühe Behandlung helfen kann, das Gehirn und andere Organe zu schützen, empfehlen Ärztinnen und Ärzte oft regelmäßige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Stoffwechselerkrankungen sowie rasches Handeln bei Infektionen oder anderer metabolischer Belastung.
Kann man Neurometabolische Krankheit heilen?
Neurometabolische Erkrankungen sind eine Gruppe seltener Erkrankungen. Ob sie geheilt werden können, hängt daher vom genauen Typ ab, aber für die meisten Menschen gibt es derzeit keine vollständige Heilung. Einige Formen können sich mit einer frühen Behandlung stark verbessern, zum Beispiel mit speziellen Diäten, Vitaminen, Medikamenten oder manchmal einer Transplantation. Die Behandlung vieler anderer Formen zielt darauf ab, Symptome zu kontrollieren, weiteren Schaden zu verlangsamen und den Alltag zu unterstützen. Neue Behandlungen werden erforscht, aber für die meisten Menschen sind sie noch keine Heilung.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit einer neurometabolischen Erkrankung kann den Alltag auf viele Arten beeinflussen, von Ernährung und Bewegung bis hin zu Energie, Lernen und Schul- oder Arbeitsroutinen. Nichtmedikamentöse Behandlungen bilden oft das Fundament der Versorgung, wobei der genaue Plan davon abhängt, welches Körpersystem am stärksten betroffen ist und wie schwer die Symptome ausgeprägt sind. Viele Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung brauchen eine Kombination aus Ernährungsunterstützung, körperlichen Therapien, Entwicklungsförderung und regelmäßiger Kontrolle, damit sie so gesund und selbstständig wie möglich bleiben.
Spezielle Diäten, Ernährungspläne oder genau abgestimmte Mahlzeiten können dem Körper helfen, Stoffwechselstress zu vermeiden, und können Schubverschlechterungen der Beschwerden verringern. Für manche Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung ist das einer der wichtigsten Teile der täglichen Versorgung. Eine Ernährungstherapeutin oder ein Ernährungstherapeut mit Stoffwechselerfahrung begleitet diese Anpassungen meist.
Manche finden Essen anstrengend, langsam oder unsicher, weil die Muskelkontrolle eingeschränkt ist, Schluckprobleme bestehen oder die Energie niedrig ist. Ernährungstherapie und Anpassungen der Konsistenz können Mahlzeiten sicherer und leichter machen. Wenn nötig, kann eine Sondenernährung helfen, die Ernährung und Flüssigkeitszufuhr aufrechtzuerhalten.
Physiotherapie kann bei Steifigkeit, Muskelschwäche, Gleichgewichtsstörungen und Gelenkversteifungen helfen, damit sich Bewegung sicherer und weniger erschöpfend anfühlt. Dir fällt vielleicht auf, dass sie vor allem bei alltäglichen Aufgaben wichtig ist, zum Beispiel beim Treppensteigen oder beim Aufstehen vom Boden. Dehnübungen, Krafttraining und Übungen zur Beweglichkeit werden oft an Alter und Fähigkeiten angepasst.
Die Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Tätigkeiten wie Anziehen, Schreiben, Waschen und die Hände leichter einzusetzen. Therapeutinnen und Therapeuten können auch Schienen, Sitzhilfen oder Hilfsmittel empfehlen, um Komfort und Selbstständigkeit zu verbessern. Unterstützende Therapien können Schul-, Arbeits- und Alltagsroutinen besser machbar machen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung kann dieselbe genetische Veränderung, die die Erkrankung verursacht, auch beeinflussen, wie der Körper bestimmte Medikamente verarbeitet. Das bedeutet, dass eine Behandlung sehr gut helfen, nur wenig helfen oder mehr Nebenwirkungen als erwartet verursachen kann. Das kann bei Medikamenten wichtig sein, die häufig zur Behandlung von Problemen wie Anfällen, Bewegungsstörungen, Schmerzen oder Schlafproblemen eingesetzt werden. Bei einigen Erkrankungen beeinflusst es auch, wie gut der Körper auf spezielle Vitamine oder andere gezielte Behandlungen anspricht. Weil neurometabolische Erkrankungen so unterschiedlich sind, nutzen Ärztinnen und Ärzte manchmal Ergebnisse genetischer Tests, um die Behandlung und die Dosis sorgfältiger auszuwählen. Das ist aber nicht in jedem Fall nötig oder sinnvoll.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung einer neurometabolischen Erkrankung hängt von der genauen Diagnose ab, weil diese Störungen unterschiedliche chemische Stoffwechselwege im Körper und im Gehirn betreffen. Einige Medikamente ersetzen einen fehlenden Stoff, andere verringern schädliche Ablagerungen, und wieder andere helfen, Symptome wie Krampfanfälle, Muskelsteifigkeit oder Bewegungsstörungen zu kontrollieren. Nicht alle sprechen gleich auf dasselbe Medikament an, deshalb wird die Behandlung meist individuell angepasst und im Verlauf überprüft.
Einige neurometabolische Erkrankungen bessern sich unter hoch dosierten Vitaminen oder verwandten Nährstoffen wie Biotin, Riboflavin, Thiamin, Pyridoxin, Folinsäure oder Hydroxocobalamin. Diese werden eingesetzt, wenn der Körper bestimmte Nährstoffe nicht normal verarbeiten kann, und können helfen, das Gehirn, die Nerven oder die Energieproduktion zu schützen.
Bestimmte angeborene Stoffwechselerkrankungen werden mit Medikamenten behandelt, die zusammen mit einer speziellen Ernährung eingenommen werden, zum Beispiel Sapropterin bei einigen Formen der Phenylketonurie oder Carnitin bei ausgewählten Defiziten. Das kann als Behandlung einer neurometabolischen Erkrankung beschrieben werden, die am besten wirkt, wenn Medikamente und Ernährung gemeinsam geplant werden.
Harnstoffzyklusdefekte und einige verwandte neurometabolische Erkrankungen können mit Natriumbenzoat, Natriumphenylbutyrat oder Glycerylphenylbutyrat behandelt werden. Diese Medikamente helfen, überschüssigen Stickstoff zu entfernen, damit sich schädliches Ammoniak nicht im Blut anreichert.
Bei einer kleinen Zahl neurometabolischer Erkrankungen kann eine Enzymersatztherapie eingesetzt werden, zum Beispiel Cerliponase alfa bei CLN2 disease. Dieser Ansatz soll ein fehlendes Enzym ersetzen, steht aber nur für bestimmte, genau definierte Erkrankungen zur Verfügung.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Kind Entwicklungsschritte verpasst, Krampfanfälle hat oder nach einer häufigen Erkrankung scheinbar Fähigkeiten verliert, beginnen Ärztinnen und Ärzte vielleicht, nach einer neurometabolischen Erkrankung zu suchen. Viele neurometabolische Erkrankungen entstehen durch eine vererbte Veränderung in einem Gen, die beeinflusst, wie der Körper wichtige Substanzen abbaut, nutzt oder transportiert, besonders im Gehirn und in den Nerven. Diese Erkrankungen treten oft in Familien auf, und viele werden vererbt, wenn beide Elternteile unbemerkt dieselbe Genveränderung tragen, auch wenn keiner von ihnen krank ist.
Es ist naheliegend zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss, aber das genaue Muster kann sich von einer neurometabolischen Erkrankung zur anderen unterscheiden. Deshalb können frühe Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung Ärztinnen und Ärzte dazu veranlassen, Blut- oder Urinuntersuchungen und in vielen Fällen genetische Tests zu empfehlen, um die Ursache zu finden. Wenn die genetische Ursache bekannt ist, kann das helfen, die Diagnose zu bestätigen, die Behandlung zu steuern und zu klären, wie hoch das Risiko ist, dass andere Familienmitglieder betroffen sein könnten.
Ist Neurometabolische Krankheit genetisch bedingt?
Genetik ist ein zentraler Bestandteil neurometabolischer Erkrankungen, weil viele Fälle durch vererbte Genveränderungen verursacht werden, die beeinflussen, wie der Körper mit Energie und wichtigen chemischen Stoffen umgeht. Verschiedene genetische Veränderungen können bestimmen, wann die Symptome beginnen, wie schwer sie sind und welche Behandlungen helfen können.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen beeinträchtigen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verknüpfte Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Fällen kann jedoch eine gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung hängt die Behandlung von der genauen Genveränderung ab, die das Problem verursacht. Das liegt daran, dass verschiedene Veränderungen unterschiedliche Schritte darin stören, wie der Körper Nährstoffe und Energie verarbeitet. Deshalb kann genetische Testung so wichtig sein: Sie kann zeigen, ob jemand eher von einer speziellen Diät, dem Vermeiden langer Essenspausen, bestimmten Vitaminbehandlungen oder einem gezielteren Arzneimittel profitiert. Einige Varianten können auch beeinflussen, wie der Körper unterstützende Medikamente verarbeitet. Das kann die beste Dosis oder das Risiko für Nebenwirkungen verändern. Nicht jede Abweichung in der Reaktion ist genetisch bedingt, aber das genetische Ergebnis ist oft ein wichtiger Hinweis, wenn Ärzte entscheiden, wie intensiv die Behandlung sein sollte und wie eng sie überwacht werden muss. Im Alltag kann das bedeuten, dass eine Person mit häufigen Mahlzeiten und einem Vitaminpräparat besser zurechtkommt, während eine andere mit einer anderen Form der neurometabolischen Erkrankung einen anderen Plan braucht, auch wenn die frühen Anzeichen der neurometabolischen Erkrankung anfangs ähnlich aussahen. Da die neurometabolische Erkrankung viele seltene Störungen umfasst, wird die Versorgung in der Regel von einer Stoffwechselfachkraft mithilfe der Genetik sowie zusammen mit den Symptomen, Laborergebnissen und dem allgemeinen Gesundheitszustand individuell angepasst.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung kann der Alltag gesundheitlich komplizierter werden, wenn eine weitere Erkrankung hinzukommt. Denn Probleme mit der Energienutzung im Körper und im Gehirn können die Genesung nach häufigen Infektionen, Flüssigkeitsmangel oder unzureichender Ernährung erschweren. Fieber, ein Magen-Darm-Infekt oder eine längere Zeit ohne Essen können zu einer plötzlichen Verschlechterung führen. Dadurch können die frühen Anzeichen der neurometabolischen Erkrankung während einer scheinbar routinemäßigen Erkrankung deutlicher werden. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Menschen mit einer neurometabolischen Erkrankung können außerdem Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Lebererkrankungen, Herzprobleme oder Entwicklungsstörungen haben, und diese können beeinflussen, welche Medikamente am sichersten sind und wie schnell eine Behandlung nötig ist. Manche merken auch, dass Erkrankungen wie Diabetes, eine Nierenerkrankung oder Störungen, die die Atmung betreffen, den Körper zusätzlich belasten. Dadurch kann sich das Risiko für eine Stoffwechselkrise erhöhen oder Müdigkeit, Verwirrtheit und Schwäche können sich verstärken. Da eine neurometabolische Erkrankung mehrere Organe gleichzeitig betreffen kann, funktioniert die Versorgung oft am besten, wenn die Fachleute eng zusammenarbeiten und das Gesamtbild betrachten, statt jedes Problem für sich zu behandeln.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Neurometabolische Krankheit verursachen?
Je nach den Symptomen kann eine neurometabolische Erkrankung manchmal wie andere vererbte Erkrankungen aussehen, die die Energiegewinnung von Gehirn oder Körper beeinträchtigen, ebenso wie Anfallserkrankungen, Zerebralparese, Muskelerkrankungen oder Entwicklungsstörungen wie Autismus. Ärztinnen und Ärzte müssen möglicherweise auch häufigere Ursachen für Entwicklungsverzögerungen, Schwäche, Bewegungsstörungen oder Verhaltensänderungen ausschließen, zum Beispiel Schilddrüsenprobleme, Vitaminmangel, Lebererkrankungen oder eine Hirnschädigung rund um die Geburt. Weil sich diese Probleme im Alltag so stark überschneiden können, sind oft sorgfältige Untersuchungen nötig, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Über weite Strecken der Medizingeschichte fielen Kinder und Erwachsene mit neurometabolischen Erkrankungen zuerst auf, weil im Alltag etwas nicht wie erwartet verlief. Ein Baby trank vielleicht schlecht und wirkte ungewöhnlich schläfrig, oder ein Kind, das zuvor Entwicklungsschritte erreicht hatte, verlor nach einem Fieber oder einem Magen-Darm-Infekt Fähigkeiten. Frühe Ärztinnen und Ärzte konnten diese Muster beschreiben, aber oft nicht sagen, warum sie auftraten. Deshalb wurden viele Fälle anderen Erkrankungen des Gehirns, der Muskulatur oder der Entwicklung zugeordnet.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass einige dieser Erkrankungen einem wiedererkennbaren Muster folgten: Probleme mit Bewegung, Lernen, Energie, Krampfanfällen oder Verhalten konnten damit zusammenhängen, dass der Körper bestimmte Stoffe nicht normal verarbeitete. Im späten 19. und frühen 20. Jahrhundert halfen sorgfältige klinische Beobachtung und später auch Labortests dabei, neurometabolische Erkrankungen von anderen Störungen zu unterscheiden, die äußerlich ähnlich wirkten. Das war ein wichtiger Wandel, weil er zeigte, dass die Beschwerden des Gehirns Teil eines Prozesses im ganzen Körper waren und nicht nur ein isoliertes Problem des Nervensystems.
Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts machten Fortschritte in der Chemie das Bild klarer. Forschende lernten, dass der Körper bei manchen Menschen bestimmte Stoffe, die für normales Wachstum und die Gehirnfunktion wichtig sind, nicht richtig abbauen, speichern oder herstellen kann. Daraus entstand die Idee der „angeborenen Stoffwechselstörungen“, ein Begriff, der bis heute für viele Erkrankungen aus dieser Gruppe verwendet wird. Für Familien half das zu erklären, warum frühe Anzeichen einer neurometabolischen Erkrankung plötzlich während einer Krankheit, beim Fasten oder unter anderer körperlicher Belastung auftreten konnten, wenn die normalen Reservemechanismen des Körpers unter Druck standen.
In den vergangenen Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, und die Geschichte neurometabolischer Erkrankungen hat sich von einer reinen Beschreibung hin zu früherer Erkennung und gezielterer Versorgung entwickelt. Das Neugeborenenscreening, bildgebende Verfahren des Gehirns sowie spezielle Blut- und Urintests haben es ermöglicht, einige Erkrankungen viel früher zu erkennen als früher. Forschende identifizierten später genetische Ursachen für viele dieser Störungen. Das verbesserte die Diagnose und half Familien zu verstehen, warum die Erkrankung aufgetreten ist, auch wenn es zuvor keine bekannte Familiengeschichte gab.
Heute wächst das Fachgebiet weiter, weil Ärztinnen und Ärzte erkennen, dass neurometabolische Erkrankungen nicht eine einzige Krankheit sind, sondern eine breite Gruppe von Störungen, die Menschen sehr unterschiedlich betreffen können. Einige werden schon im Neugeborenenalter erkannt, während andere erst im Kindesalter oder im Erwachsenenalter auffallen. Der Blick auf diese Geschichte macht verständlich, warum die Diagnose bei manchen Familien noch immer Zeit brauchen kann. Er zeigt aber auch, wie viel Fortschritt erreicht wurde, um einst rätselhafte Beschwerden in Erkrankungen zu verwandeln, die erkannt, überwacht und in einigen Fällen behandelt werden können.